Richard Resnick está involucrado en el ne.gocio del genoma como CEO de GenomeQuest, fabricante de software para el estudio genómico
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| Genoma humano |
Damas y caballeros, les presento al genoma humano. (Aplausos) Arriba, a la izquierda, está el cromosoma 1. Los cromosomas sexuales están abajo, a la derecha. Las mujeres tienen dos copias de este gran cromosoma X; los hombres tienen la X y, por supuesto, esta copia pequeña del Y. Lo siento muchachos, pero es algo diminuto lo que los hace únicos. Así que si enfocamos en un primer plano a este genoma, lo que vemos, por supuesto, es una estructura de doble hélice; el código de la vida escrito con estas 4 letras bioquímicas, a las que también llamamos bases: A, C, G y T. ¿Cuántas hay en el genoma humano? 3.000 millones. ¿Es esta una cifra lo suficientemente grande? Porque cualquiera puede ir mostrando grandes números. Pero en realidad, si tuviésemos que poner una base en cada pixel de esta pantalla de resolución de 1280×800, necesitaríamos unas 3.000 pantallas para ver el genoma. Es realmente grande.
Y es probable que su gran tamaño haya sido la razón por la que un grupo de personas -todos, por cierto, con cromosomas del tipo Y- decidieron que querían estudiar su secuencia. (Risas) Y después de 15 años, con un presupuesto aproximado de 4.000 millones de dólares, se publicó la secuencia del genoma. En el 2003, se publicó la versión final, y todavía se sigue trabajando en ello. Todo esto se hizo en una máquina como ésta. Cuesta alrededor de un dólar por cada base… una manera poco eficiente de hacerlo.
Bueno, les quiero decir que el mundo ha cambiado por completo y nadie se ha enterado. Ahora tomamos el genoma, hacemos unas 50 copias, cortamos cada copia en pequeños segmentos de 50 bases, y después las secuenciamos en simultáneo. Esa información la pasamos a un software, para luego rearmarla y explicarles a Uds. los resultados. Para darles una idea de cómo funciona, el Proyecto del Genoma Humano: 3 gigabases. Una ejecución en una de estas máquinas: 200 gigabases en una semana. Y esas 200 van a convertirse en 600 este verano, y no hay muestras de que vaya a disminuir este ritmo. El precio de una base, de secuenciar una base, ha bajado 100 millones de veces. Equivale a llenar el auto con gasolina en 1998, esperar hasta el 2011, y ahora poder manejar ida y vuelta hasta Júpiter unas dos veces.
(Risas)
La población mundial, el número de computadores, los archivos de toda la literatura médica, la ley de Moore, la forma arcaica de secuenciar, y acá todo lo nuevo. Muchachos, esta es una escala logarítmica; típicamente no se ven líneas que suben de esa manera. La capacidad mundial para secuenciar genomas humanos está entre 50.000 y 10.000 este año. Esto lo sabemos por las máquinas que se necesitan. Se espera que la capacidad se duplique, triplique e incluso cuadruplique año tras año en un futuro próximo. De hecho, hay un laboratorio en particular que representa el 20% de toda esa capacidad. Es el Instituto de Genómica de Pekín. Y por cierto, los chinos definitivamente están ganando esta carrera hacia la nueva luna. ¿Qué significa esto para la medicina?
Tenemos a una mujer de 37 años. Presenta cáncer de mama positivo para receptores de estrógenos en etapa II. Recibe cirugía, quimioterapia y radiación. Se va a casa. Después de dos años, regresa con cáncer de ovarios en etapa III. Lamentablemente, es sometida otra vez a cirugía y a quimioterapia. A los tres años regresa cuando tiene 42 con más cáncer de ovario, más quimioterapia. Después de 6 meses, regresa con leucemia mieloide aguda. Le da una insuficiencia respiratoria y muere a los 8 días.
En menos de 10 años, el tratamiento que recibió esta mujer, será considerado algo menos que una barbarie. Y todo gracias a personas como mi colega, Rick Wilson, del Instituto del Genoma de la Universidad de Washington, que decidió hacerle una autopsia a esta mujer. Él secuenció, tomó biopsias de la piel sana, y de la médula ósea cancerosa, y secuenció los genomas de ambos en un par de semanas y no pasó nada. Después de esto, comparó los dos genomas en el software, y encontró, entre otras cosas, una supresión de 2.000 bases entre las 3.000 mil millones de bases en un gen particular llamado TP53. Si uno tiene una mutación maligna en este gen, tiene un 90% de probabilidad de contraer cáncer en la vida.
Desafortunadamente, ya no se puede ayudar a esta mujer, pero esta información tiene consecuencias profundas para su familia. Me refiero a que si su familia tiene la misma mutación, y se hace este análisis genético, entendiendo sus consecuencias, van a poder ir a controles médicos periódicamente, detectando el cáncer temprano y, potencialmente, poder vivir una vida significativamente más larga.
Permítanme presentarles a los gemelos Beery, diagnosticados con parálisis cerebral a los 2 años. Su mamá es una mujer muy valiente que no creía que los síntomas estaban coincidiendo, y que gracias a un esfuerzo heroico y a muchas horas de búsqueda en Internet, fue capaz de convencer a la comunidad médica de que sus hijos tenían, en realidad, otra cosa. Lo que tenían era una distonía resistente a dopamina. Les medicaron L-Dopa, y aunque sus síntomas mejoraron, no quedaron completamente asintomáticos. Quedaron con problemas significativos.
Resulta que el caballero en esta foto es un hombre llamado Joe Beery, que tenía la fortuna de ser el CIO de una compañía llamada Life Technologies. Es una de las dos compañías que desarrollan programas para secuenciar todo el genoma. Y secuenció a sus hijos. Encontraron una serie de mutaciones en un gen llamado SPR, responsable de producir serotonina, entre otras cosas. Así que además de recibir L-Dopa, le dieron a los niños una droga precursora de la serotonina, y ahora son perfectamente normales. Esto nunca hubiese pasado de no ser por la secuenciación completa del genoma. Y en esa época -esto fue hace algunos años- costaba $100.000. Hoy cuesta $10.000. El próximo año será $1.000. Dentro de un par de años, costará unos $100. Así de rápido se mueve esto.
Aquí tenemos al pequeño Nick, le gusta Batman y las pistolas de agua. Y resulta que Nick llega al hospital de niños con el estómago hinchado como si fuera un niño desnutrido. Y no es que Nick no coma, sino que cuando come, sus intestinos se abren y las heces se le riegan en su estómago. Después de cientos de cirugías, mira a su mamá y le dice: “Mami, por favor reza por mí, tengo mucho dolor”. Resulta que su pediatra tiene experiencia en genética clínica y aunque no tiene ni idea de lo que le pasa a Nick, dice: “Vamos a secuenciarle el genoma a este niño”. Y encontró una mutación de punto en el gen responsable de controlar la muerte celular programada. Se formula la teoría de que Nick tiene una reacción inmunológica a todo lo que tiene que ver con la comida, y esta es una reacción que causa muerte celular programada. El gen que regula esta reacción está roto. Esto quiere decir, entre otras cosas, que Nick necesita un trasplante de médula ósea, al cual se somete. Después de 9 meses de intensa recuperación, ahora come un asado con salsa de primera.
(Risas)
La posibilidad de diagnosticar universalmente usando el genoma es posible hoy en día. Hoy, ya es posible. Y la importancia de esto para todos nosotros es que todos los aquí presentes podríamos vivir unos 5, 10 ó 20 años más de vida y todo gracias al genoma. Es una noticia estupenda, a menos que consideremos nuestra huella ecológica sobre el planeta y nuestra capacidad para mantener la producción de alimentos. Resulta que esta misma tecnología está siendo usada para crear nuevas variedades de maíz, trigo, soja y otros cultivos que sean mucho más resistentes a la sequías, a las inundaciones, a las plagas y a los pesticidas. Ahora bien, mientras siga aumentando la población mundial, vamos a tener que seguir desarrollando y comiendo alimentos genéticamente modificados, y esa es mi postura hoy día. A menos que haya un voluntario en la audiencia que se ofrezca a dejar de comer. No, no hay ninguno.
Esta es una máquina de escribir, imprescindible en el escritorio por décadas. Pues la máquina de escribir fue eliminada por esto. Y después, por las primeras versiones de los procesadores de palabras. Pero finalmente, desapareció debido a las tecnologías disruptivas. Fue gracias a que Bob Metcalfe inventó Ethernet y a las conexiones de todos los equipos que todo cambió radicalmente. Y de repente tuvimos Netscape, tuvimos Yahoo y tuvimos, de hecho, toda la burbuja punto com. (Risas) Pero no se preocupen, que fuimos rescatados por el iPod, por Facebook y, por supuesto, por Angry Birds. (Risas)
Este es nuestro estado actual. Esta es la revolución genómica hoy día. Así estamos ahora. Lo que me gustaría que consideraran es lo siguiente: ¿Qué significado tiene que estos puntos no solo representan las bases individuales de su genoma, sino que se conectan con genomas de todos lados del planeta? Tuve que comprar un seguro de vida recientemente. Y tenía que responder la siguiente pregunta: A. Nunca me he hecho un examen genético, B. Me he hecho uno y acá lo tengo, y C. Me he hecho uno y prefiero no mostrarlo. Afortunadamente, pude contestar A, y lo digo con toda honestidad, en caso de que mi asegurador me esté escuchando. Pero, ¿Qué hubiese pasado de haber contestado C?
Florecerían las aplicaciones genómicas para el público. ¿Quieres saber si eres genéticamente compatible con tu novia? Hecho. ¿Secuenciación de ADN en tu iPhone? Ya hay una aplicación para eso. (Risas) ¿Alguien quiere un masaje genómicamente personalizado? Ya hay un laboratorio que hace exámenes para encontrar el alelo 334 del gen AVPR1, el así llamado gen de la infidelidad. Así que todo el que esté aquí con su pareja, solo tiene que acercarse y tomar una muestra de su boca, mandarla al laboratorio y así salir de dudas. (Risas) ¿Uds. elegirían a un presidente con un genoma que indique miocardiopatía? Imagínense que estamos en el año 2016 y la candidata favorita no solo lanza su propuesta para reducir impuestos en los próximos 4 años sino también su genoma personal. Es un genoma muy bueno. Entonces llega y desafía a sus oponentes a que hagan lo mismo. ¿Creen que es algo que no va a pasar? ¿Será que hubiese ayudado a John McCain?
(Risas)
¿Cuántas personas en la audiencia se apellidan Resnick como yo? Levanten la mano. ¿Alguno? Nadie. Normalmente, siempre hay uno o dos. Mi abuelo paterno tenía 10 hermanos. Todos ellos se odiaban entre sí. Así que cada uno se mudó a una parte diferente del planeta. Es muy probable que yo sea familiar de cada Resnick que he conocido, pero no estoy seguro. Pero imagínense si mi genoma estuviese anónimamente en un software, y el genoma de un primo tercero también estuviese ahí, y que hubiese un software que pudiera comparar ambos genomas y hacer la asociación. No es algo difícil de imaginar. Mi compañía ya lo está haciendo. Ahora imagínense algo más: este software también puede pedir mutuo consentimiento a ambas partes: “¿Estaría dispuesto a conocer a su primo tercero?” Y si ambos dicen que sí, ¡voila! Bienvenidos al LinkedIn cromosomático.
(Risas)
Esto es algo muy bueno, ¿cierto? Las reuniones familiares van a ser más grandes, etc. Pero puede que también sea algo malo. ¿Cuántos padres hay aquí presentes? Levanten la mano. Bueno, algunos expertos aseguran que del 1% al 3% de Uds. no son realmente los padres de sus hijos. (Risas) Miren…
(Risas)
Estos genomas, estos 23 cromosomas, no representan, bajo ninguna circunstancia, la calidad de nuestras relaciones ni la naturaleza de nuestra sociedad; al menos no por el momento. Y como cualquier tecnología nueva, depende realmente del Hombre el saber usarla para el mejoramiento de la Humanidad. Les pido que despierten y se pongan al día para poder influir en la revolución genómica que se está gestando a su alrededor.
Gracias.
(Aplausos)
Tomado directamente de Ted, ideas que vale la pena compartir.
Genómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es una de las áreas más vanguardistas de la Biología. La genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias como son: biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas, física, etc.
Muchas veces, la genómica es usada como sinónimo de otras áreas de estudio relacionadas, como la proteómica y la transcriptómica, por ejemplo.
Las ciencias genómicas han tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a las tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, a los avances en bioinformática, y a las técnicas cada vez más sofisticadas para realizar análisis de genomas completos. El desarrollo de la genómica ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la producción de proteínas de importancia médica y a la comparación de secuencias genómicas de distintos organismos. Por ejemplo en varios países como Estados Unidos, la Unión Europea y Japón se han realizado enormes proyectos para secuenciar el genoma de diversos organismos modelo. Probablemente el más conocido es el Proyecto Genoma Humano. En la actualidad se cuenta además con importantes servidores de acceso público, como el del NCBI (National Center for Biotechnology Information), que permiten que cualquier usuario con conexión a Internet acceda a la secuencia completa del genoma de decenas de organismos y a las secuencias de cientos de miles de genes de distintos organismos. Fuente: Wikipedia
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