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Publicado por El Rincón de la Ciencia, Tecnología y el Conocimiento en Jueves, 21 de julio de 2016

FRASES DE CIENCIA

jueves, 15 de diciembre de 2011

FOXP2: Un gen esencial para la lenguaje

Cuando hablamos de las diferencias entre los humanos y otras especies, resulta evidente que el lenguaje constituye la madre del cordero. Nosotros hablamos, ellos no. Ciertamente, nuestras capacidades mentales difieren de las de otras especies de mamíferos en muchos aspectos, pero sin duda, la capacidad de hablar es la fundamental.
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Silencios y sustituciones de nucleótidos de reemplazo asignadas en la filogenia de los primates.Las barras representan los cambios de nucleótidos. Barras grises indican los cambios de aminoácidos – Referencia: (Enard et al, "Evolución molecular del gen FOXP2, un gen implicado en el habla y el lenguaje", Nature 418, 869 a 872, (2002))

La pregunta del millón entonces es: por qué hablamos. Hemos tenido que adquirir esta facultad en algún momento de la evolución, y eso significa que se han tenido que producir cambios genéticos. Estos cambios afectaron a nuestro aparato fonador, el cual resulta particularmente apto para modular el sonido; pero a un nivel más básico, los cambios genéticos tuvieron que afectar a nuestro cerebro. Procesar información y dar las órdenes pertinentes a los músculos para que conviertan esta información en palabras es una tarea extremadamente compleja, y no totalmente esclarecida en términos neurológicos.
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Algunos estudiosos han afirmado (con Noam Chomsky a la cabeza) que “el lenguaje es un instinto”. Me apresuro a matizar que –evidentemente- el lenguaje que aprendemos es efecto exclusivo del medio en que nacemos. Sin embargo, la insultante facilidad con que los niños de aproximadamente dos años aprenden a hablar sugiere imperiosamente que hay factores biológicos presentes. Los niños de esa edad están particularmente capacitados para adquirir lenguaje, pero muchas otras funciones intelectuales maduran a edad mucho más tardía. A los cinco años, los humanos normales tenemos un conocimiento tácito pero enorme de las reglas sintácticas. Al mismo tiempo, es fácil suponer que la aparición de un carácter complejo como éste, que requiere cambios concertados en el aparato respiratorio y el cerebro, y que fácilmente confería ventajas a los que los poseyeran, pudiera haber sido seleccionado positivamente en nuestro linaje.
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Un argumento empleado por los evolucionistas a favor de que la capacidad lingüística tiene un asiento en nuestros genes, se basa en el estudio de determinadas enfermedades genéticas, tales como el síndrome de Williams o el Impedimento Lingüístico Específico (ILE). El primer caso constituye una forma infrecuente de retraso mental, cuyo origen parece estar asociado a un gen situado en el cromosoma 11 y que afecta a la regulación del calcio. Los pacientes que sufren el síndrome de Williams suelen tener un aspecto físico peculiar; en general son pequeños y delgados, tienen la cara alargada y una barbilla afilada que les da un cierto aire de elfos. El cociente de inteligencia suele estar entorno a 50 y manifiestan claras deficiencias para realizar tareas normales, como atarse los cordones de los zapatos o montar en bicicleta. Sin embargo, su capacidad lingüística es completamente normal, o incluso por encima de lo normal. Varios estudios han demostrado que su capacidad de entender y componer oraciones gramaticalmente complejas está dentro de los valores medios. Además, parecen tener una particular inclinación por el empleo de palabras inusuales y construcciones complicadas. Lo que hace esta enfermedad interesante en este contexto es el hecho de que tenga un efecto catastrófico sobre la inteligencia general, pero que deje intacta la capacidad de usar y entender el lenguaje.
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El Síndrome de Impedimento Lingüístico presenta la otra cara de la moneda, ya que provoca serios problemas a los afectados para articular el habla, dejando intacta su inteligencia general y (casi) todos los aspectos no lingüísticos de la actividad mental. En realidad no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto de ellas, y en la mayor parte de los casos parece que hay varios genes implicados, por lo que va a resultar difícil identificarlos. No obstante, un tipo particular de este síndrome, que afecta a una familia inglesa ha permitido realizar uno de los descubrimientos más fascinantes de este campo en los últimos años: la identificación de FOXP2, que puede considerarse como el primer gen que parece estar implicado específicamente en el desarrollo del lenguaje.

La ‘caza’ de este gen comenzó cuando un grupo de genetistas británicos, liderados por Simon Fisher decidió estudiar a una familia, denominada KE en la cual más de la mitad de sus miembros, pertenecientes a tres generaciones, se encontraban afectados. A diferencia de otros casos de ILE, la pauta de herencia de esta enfermedad indicaba que el defecto era debido a un único gen, lo que simplificó mucho su identificación. La concordancia entre el gen afectado, FOXP2, y el síndrome era perfecta. Todos los miembros afectados presentaban la misma mutación en este gen, mientras que todos los miembros no afectados tenían una copia normal del mismo.
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FOXP2 codifica una proteína reguladora, en concreto un ‘factor de transcripción’, cuya función es controlar la expresión de otros genes y se sabe que esta proteína se expresa durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, FOXP2 no es específico de los humanos, ya que un gen muy similar está presente en todos los mamíferos. Más aun, la proteína también parece cumplir una importante misión en el desarrollo de otros órganos, como los pulmones, aunque la mutación observada en la familia KE no tenía efectos graves en estos tejidos. Aparentemente, esto es una contradicción. Si los científicos estaban buscando un gen específicamente responsable del lenguaje, deberíamos esperar que dicho gen sólo apareciera en el cerebro humano, y no en otros órganos u otras especies. No obstante, la versión humana de este gen difiere en un aspecto que puede ser muy importante para nuestra comprensión del lenguaje.

Cuando el grupo de Fisher, en colaboración con el laboratorio de Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Leizpig, comparó la proteína humana con la correspondiente del chimpancé, encontró solamente dos aminoácidos diferentes de los 715 que tiene la cadena. Dos diferencias en 715 parecen muy poca cosa, sin embargo, los dos aminoácidos que han cambiado (una treonina ha cambiado en el linaje humano a una asparagina, y una aspargina ha cambiado a una serina) pueden afectar a la forma en que esta proteína ejerce su función reguladora, lo que puede dar lugar a un cambio en la expresión de un buen número de genes, los cuales pueden a su vez ocasionar otros efectos. Lo más importante es que estos dos aminoácidos que aparecen en la proteína humana están conservados en todos los individuos (humanos) analizados en un estudio que incluía africanos, europeos, sudamericanos, asiáticos y australianos. Más interesante aun es el hecho de que el cambio de asparagina a serina no aparece en ninguna otra especie de primate. Hay que resaltar que la secuencia de este gen está muy conservada.

En 150 millones de años de evolución, entre el ratón y el chimpancé, sólo se ha producido un cambio; sin embargo, en los 6 millones de años de divergencia entre los humanos y los chimpancés se han producido dos cambios. Otras técnicas genéticas sugieren que el alelo presente en los humanos desplazó a otros alelos (debido a la ausencia de polimorfismo en las inmediaciones de este gen).Los modelos bioinformáticos sugieren que este cambio debió producirse entre 10.000 y 100.000 años antes del presente, una fecha que es concordante con otras estimaciones sobre la aparición de Homo sapiens. En resumen, es posible que las mutaciones en FOXP2 constituyan uno de los cambios genéticos más importantes en la aparición de nuestra especie, si bien aun no podemos estar seguros.

Visto en retrospectiva, no resulta tan extraño que los genes necesarios para el lenguaje estén presentes en otras especies y, asimismo, tengan otras funciones. Al contrario, resulta improbable que la capacidad lingüística de los humanos no surgiera a partir de capacidades cognoscitivas ya presentes en los primates. Por otro lado, no es necesario postular la aparición de genes completamente nuevos, ya que cambios cuantitativamente pequeños en la secuencia de una proteína pueden dar lugar a modificaciones muy importantes en la forma en que dicha proteína funciona. En general, la evolución actúa mediante pequeñas modificaciones sobre los elementos existentes y raramente mediante la aparición ‘en el vacío’ de nuevas estructuras: Natura non facit saltum.

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